Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ

(ĐTTCO) – Mới đây, Viện Di truyền y học – Gene Solutions đã tổ chức buổi toạ đàm với chủ đề xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: cập nhật thông tin và những xu hướng mới. 

Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ

Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…
Và mới đây, Bộ Y tế đã ra Quyết định 1807 tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.
Nói về những ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống double test, triple test, TS Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phân tích: Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT thì phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn. 
Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Theo TS Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.
Hiện Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người Việt. Trong đó ngoài thành tựu nổi bật là xét nghiệm NIPT triSure, Viện còn triển khai xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến như tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và Phenylketon niệu. 

Th.Dung

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

Các đại biểu tham dự hội nghị

Cần Thơ tổ chức hội nghị điều trị bệnh lý tuyến giáp

(ĐTTCO) - Ngày 28-11, Bệnh viện đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long tổ chức hội nghị cập nhật chẩn đoán và điều trị tuyến giáp, với sự tham gia của TS - BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết (Bệnh viện Chợ Rẫy, TPHCM) cùng nhiều bác sĩ chuyên khoa. 

Công nghệ

Thú đam mê

Những set trà chiều độc hiếm live

(ĐTTCO) - Cách nay gần 400 năm, trà đã dần vượt qua rượu, cà phê về tính đại chúng để chiếm lĩnh trái tim người đàn ông phương Tây chinh phục biển cả nhờ ở tính đằm đẹ, nhẹ nhàng như người phụ nữ phương Đông. Trà ngon nhất thường hái vào vụ Xuân, và vị trà dường như càng ngon hơn khi được thưởng thức bằng những trà cụ quý hiếm và đẹp mắt.

Ẩm thực

Đại tiệc trưa muộn đẳng cấp tại Social Club Saigon

(ĐTTCO) - Đại tiệc trưa muộn (Epic Brunch) thịnh soạn độc đáo chỉ duy nhất một lần mỗi tháng mang đến thiên đường mỹ vị cho những thượng khách sành ăn và sành uống nhất. Ý tưởng “Epic Brunch” ra đời tại Hôtel des Arts Saigon là đại tiệc trưa muộn kết hợp cùng các loại rượu và sâm-panh thượng hạng dành cho những người yêu thích sự phóng khoáng tận hưởng. 

Du lịch

Cấp cứu bờ biển Hội An

(ĐTTCO)-Trước khi tỉnh triển khai các giải pháp tổng thể về lâu dài để cứu bờ biển Hội An, TP. Hội An phải giữ cho được bờ biển.

Mua sắm

Sneaker rực rỡ cho nàng

(ĐTTCO) - Có rất nhiều mẫu giày thể thao (sneaker) để phái đẹp dễ dàng chọn lựa theo sở thích của mình. Sneaker trắng vẫn được xem phổ biến hàng đầu, nhưng với một chút phá cách về màu sắc sẽ khiến sneaker của bạn trông sống động hơn hẳn.