Nữ tiến sĩ quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ

(ĐTTCO) - Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ năm nay, công trình của TS. Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec là đại diện duy nhất của Việt Nam tham dự. 

TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người

TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người

Nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh để có thể có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng vạn em nhỏ.  
Những mã gen “oan nghiệt”
TS. Huyền có một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Họ có 2 người con thì cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu, nhưng lại mang mã gen oan nghiệt. 
“Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn” - TS. Huyền kể.
Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi” là hình ảnh ám ảnh TS. Huyền. 
Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho những ca bệnh như thế.  
Theo TS. Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác - cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời. 
Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc “bỗng dưng” điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.
TS. Huyền cho biết, hiện nay việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh vẫn chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng các bộ xét nghiệm đang sử dụng ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt. 
“Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam”, TS. Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu.  
Nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một “bộ kit xét nghiệm” cho phép phát hiện sớm cho trẻ câm điếc ở Việt Nam mà còn cho phép xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng. “Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội”, TS. Huyền chia sẻ. 
Viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa phải gắn liền với bệnh viện
TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm nhưng thâm tâm chị vẫn muốn được làm các nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.   
“Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất “sang” nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm hơn các nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn. Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm”, nữ tiến sĩ bộc bạch. 
GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định “đầu quân” cho Vinmec khi tầm nhìn của Hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai.  
“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Tại Việt Nam, Vinmec là một nơi hiếm hoi như thế. Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec đang rất có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời của một con người”, cựu nghiên cứu sinh Đại học VUB (Bỉ) đúc kết. 
TS. Thanh Huyền chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa thì mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên thì hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay.. 
“Đây là lợi thế mà không môi trường nghiên cứu nào ở Việt Nam có được”, TS. Thanh Huyền khẳng định.
“Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ” do Chính phủ Hoa Kỳ, Cơ quan Phát triển quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và Tổ chức Underwriters Laboratories (UL) phối hợp tổ chức thường niên nhằm tăng cường năng lực khoa học, công nghệ và thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến của Mỹ nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ và giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Chăm sóc sức khỏe dự phòng”. 

M.Trâm

Các tin, bài viết khác

Đọc nhiều nhất

Luôn cảnh giác dù dịch Covid-19 tạm lắng

Luôn cảnh giác dù dịch Covid-19 tạm lắng

(ĐTTCO)-Trao đổi về những thành quả bước đầu trong cuộc chiến chống dịch Covid-19 và những việc cần làm trong thời gian tới, bác sĩ Nguyễn Hữu Hưng, Phó Giám đốc Sở Y tế TPHCM, cho biết, dịch bệnh tại TP đang được kiểm soát tốt nhưng nguy cơ dịch xâm nhập còn rất cao và người dân vẫn cần phải giữ vững tâm thế cảnh giác.

Công nghệ

Cơ hội lớn của 5G

(ĐTTCO) - Dù đã công bố thử nghiệm thành công nhưng các nhà mạng ở Việt Nam vẫn chưa có kế hoạch triển khai mạng 5G trên thực tế. Trong khi đó, hãng Ericsson đưa ra dự báo có 2,6 tỷ thuê bao 5G vào năm 2025 nhưng do dịch Covid-19 xảy ra, số thuê bao dự kiến còn tăng thêm 200 triệu… 

Thú đam mê

Những set trà chiều độc hiếm live

(ĐTTCO) - Cách nay gần 400 năm, trà đã dần vượt qua rượu, cà phê về tính đại chúng để chiếm lĩnh trái tim người đàn ông phương Tây chinh phục biển cả nhờ ở tính đằm đẹ, nhẹ nhàng như người phụ nữ phương Đông. Trà ngon nhất thường hái vào vụ Xuân, và vị trà dường như càng ngon hơn khi được thưởng thức bằng những trà cụ quý hiếm và đẹp mắt.

Ẩm thực

Ăn sáng cùng Rex

(ĐTTCO) - Trở lại hoạt động sau thời gian tạm thời gián đoạn thực hiện chỉ thị của Chính phủ về giãn cách xã hội, Khách sạn Rex Sài Gòn triển khai chương trình khuyến mại chào đón và tri ân khách hàng trong suốt thời gian vừa qua đã luôn chờ đợi và quay trở lại ủng hộ khách sạn. 

Du lịch

Kiến nghị kéo dài nghỉ hè để phục hồi du lịch nội địa

(ĐTTCO)-Ngày 21-5, tại Hà Nội, Tổng cục Du lịch phối hợp cùng Ban Nghiên cứu phát triển kinh tế tư nhân và Hội đồng Tư vấn du lịch (TAB) tổ chức hội nghị “Giải pháp thúc đẩy du lịch nội địa và phục hồi du lịch quốc tế hậu Covid-19”.

Mua sắm

Ví đựng namecard nhỏ xinh

(ĐTTCO) - Một chiếc ví nhỏ nhắn để đựng namecard là một vật dụng cần thiết trong các cuộc gặp gỡ trực tiếp với đối tác và khách hàng. Hãy cùng chọn chiếc ví yêu thích.